La fibrose kystique - Dissertation sur la Médecine

La fibrose kystique est une anomalie qui touche plusieurs organes du corps, mais plutôt l’appareil digestif et les poumons. C’est en général une accumulation de mucus épais qui est présent dans les poumons et dans le système digestif. La toux constante qui aide l’élimination du mucus, la difficulté à respirer (sifflement), les infections pulmonaires (pneumonies), l’infertilité, des difficultés intestinales, sont tous de bons exemples de symptômes. Dans certains cas, il y a une apparition de réduction d’enzymes dans le pancréas qui affecte davantage la digestion, le diabète, la cirrhose du foie (agressions biochimiques répétées ou accumulation de graisses) et un retard de croissance.

Parfois, des complications apparaissent qui mènent à la digestion difficile des matières grasses et des protéines, les carences vitaminiques (la perte d’enzymes pancréatique) et le déclin de fonction pulmonaire. La destruction et la perte de fonction pulmonaire peut être mené à la mort pour la majorité des personnes ayant cette complication. La fibrose kystique est une maladie génétique qui apparait lorsqu’un enfant hérite deux gènes anormaux qui viennent de chacun de ses parents.

En étant du diagnostic, le docteur recommande habituellement de faire passer un test de sudation qui est simple et permet de mesurer la concentration de sel dans la sueur. Fréquemment, un test servant à détecter la présence d’enzymes dans l’intestin est ainsi suggéré par le docteur, mais dépendant la condition de la personne. Il y a aussi des tests génétiques qui peuvent être pris avant ou après la naissance qui est simple et non éffractifs. (pas de passage à travers les tissus et les muqueuses des organes) En général, la fibrose kystique n’a aucun traitement spécifique, mais le traitement par inhalation est une option qui lui convient. Ce traitement a pour but d’atteindre les bronches et les poumons à l’aide d’un dispositif comme un nébuliseur ou un aérosol.

Il y a deux classes de médicaments pour ce traitement: les mucolytiques (liquéfient les sécrétions respiratoires) et les bronchodilateurs (élargie la voie aérienne qui facilite la respiration davantage. Selon certains docteurs et spécialistes, l’exercice physique peut être un traitement considérable puisqu’ils aident la facilité de respirer et d’éclairer la voie aérienne. La survie médiane après une transplantation de poumons est 6,4 années et environ 40% des personnes vivent plus qu’une dizaine d’années par la suite.

C’est la maladie la plus commune chez les enfants et jeunes adultes canadiens. Seulement un sur 3 600 enfants nés au Canada est atteint de

fibrose kystique et plus de 4 300 enfants, adolescents et adultes fréquentent des cliniques de fibrose kystique. Auprès de 70 000 à 100 000 personnes ont la fibrose kystique au monde et à chaque année d’autres cas sont découverts. Près de 70% des personnes affectées par cette maladie est seulement âgée de deux ans et moins.

Selon la figure 1, le mucus formé dans les poumons peut facilement démontrer la difficulté de respiration chez la personne. Selon la figure 2, les alvéoles sont grandement affectés par la fibrose kystique qui endommage la respiration et la voie aérienne par la suite. Finalement, la fibrose kystique est une anomalie qui est auprès des poumons et du système digestif, qui fait apparaitre plusieurs symptômes inévitables, constitue d’un diagnostic spécifique et d’un traitement.

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